У новорожденной в Кургане с помощью нового скрининга зафиксировали редкий недуг
В Кургане у родившейся 1 января 2023 года девочки выявили предрасположенность к спинальной мышечной атрофии благодаря новому скринингу.
В Кургане у родившейся 1 января 2023 года девочки выявили предрасположенность к спинальной мышечной атрофии благодаря новому скринингу. Это первый результат введения расширенного исследования в России.
Расширенный неонатальный скрининг новорождённым россиянам начали проводить с 1 января 2023 года. Первое серьёзное заболевание, а именно предрасположенность к развитию спинальной мышечной атрофии (СМА) выявили у девочки, которая родилась 1 января в Кургане. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на Минздрав РФ.
Анализ крови у новорожденной взяли через 24 часа после появления на свет. После получения результатов девочку включили в группу риска по СМА и отправили образцы крови на повторную проверку в медико-генетический центр им. Бочкова в Москву. Там диагноз также подтвердили, отметили в медицинском ведомстве.
Сейчас ребёнку провели дополнительные обследования. План лечения составляли в сотрудничестве со специалистами из федеральных центров с помощью телемедицинских консультаций. Результаты скрининга передали в специальный фонд, который обеспечит юную жительницу Зауралья необходимыми препаратами.
В Минздраве отметили, что это первый случай в стране, когда с помощью нового расширенного скрининга выявили редкое заболевание на ранней стадии. Теперь у врачей есть шанс не дать болезни прогрессировать.
Расширенный неонатальный скрининг рассчитан на более чем 40 редких заболеваний. С начала года на такую диагностику доставили более 42 тысяч проб крови новорожденных. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направили 80 проб.
Напомним, что спинальная мышечная атрофия это генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента, подверженного этому недугу, постепенно перестают сокращаться мышцы, что приводит к тому, что человек не может двигаться, глотать и даже дышать.
Алина Яременко, ИА «Регионмедиаконсалтинг». Фото Анны Макаровой.Последние новости

Решение призывной комиссии отменено
Шатровским районным судом в сентябре 2023 года рассмотрено административное дело по административному иску С.

График дежурства судей и секретарей (декабрь)
В целях своевременного и качественного рассмотрения дел организовано дежурство судей для разрешения ходатайств об избрании меры пресечения в виде ареста, заключения под стражу, продлении сроков стражи, обысков,

В результате вмешательства прокуратуры Каргапольского района сирота обеспечена жилым помещением
Прокуратура Каргапольского района по обращению местной жительницы провела проверку исполнения законодательства о несовершеннолетних в части обеспечения жильем детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей.
Как найти действующие промокоды
Как найти и использовать действующие промокоды для скидок