У новорожденной в Кургане с помощью нового скрининга зафиксировали редкий недуг

В Кургане у родившейся 1 января 2023 года девочки выявили предрасположенность к спинальной мышечной атрофии благодаря новому скринингу. Это первый результат введения расширенного исследования в России. 

Расширенный неонатальный скрининг новорождённым россиянам начали проводить с 1 января 2023 года. Первое серьёзное заболевание, а именно предрасположенность к развитию спинальной мышечной атрофии (СМА) выявили у девочки, которая родилась 1 января в Кургане. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на Минздрав РФ.

Анализ крови у новорожденной взяли через 24 часа после появления на свет. После получения результатов девочку включили в группу риска по СМА и отправили образцы крови на повторную проверку в медико-генетический центр им. Бочкова в Москву. Там диагноз также подтвердили, отметили в медицинском ведомстве.

Сейчас ребёнку провели дополнительные обследования. План лечения составляли в сотрудничестве со специалистами из федеральных центров с помощью телемедицинских консультаций. Результаты скрининга передали в специальный фонд, который обеспечит юную жительницу Зауралья необходимыми препаратами. 

В Минздраве отметили, что это первый случай в стране, когда с помощью нового расширенного скрининга выявили редкое заболевание на ранней стадии. Теперь у врачей есть шанс не дать болезни прогрессировать. 

Расширенный неонатальный скрининг рассчитан на более чем 40 редких заболеваний. С начала года на такую диагностику доставили более 42 тысяч проб крови новорожденных. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направили 80 проб. 

Напомним, что спинальная мышечная атрофия это генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента, подверженного этому недугу, постепенно перестают сокращаться мышцы, что приводит к тому, что человек не может двигаться, глотать и даже дышать.